ננסי וקסלר: חיים הקדיש את מחלת הנטינגטון

\"אנחנו צריכים מידע גנטי כעת על מנת לקבל את ההחלטות הכי טוב, לחיות חיים טובים יותר. דחוף יותר, אנחנו צריכים לשפר את הטיפולים אשר בסופו של דבר יתפתחו תוך שימוש במידע גנטי.\" כאשר היה ילד, ד ר. ננסי וקסלר איבד את אמא שלו, שסבלו מכאבי (EF), מחלה גנטית אשר משפיע על המוח. בסוף 1970, הוצע למצוא התרופה, ד ר ווקסלר ננסי ידע את הבנות והיא שיש סיכוי של 50% לפתח אותה בעוד כמה שנים. המומחים אמרו לו לעולם לא למצוא שהגן היה מחפש, איבדו בעבר, כי הדבר הטוב ביותר היה לחיות בורות, לסחוט את כל יום להודות לאלוהים על כל שחר חדש. שראה את הבלאי במורד הגוף, הנפש והרוח של אמה, במהלך עשור, וקסלר הצטרף אביו מילטון, פסיכולוג של המלאכים, מחלות תורשתיות קרן, ארגון שיצר עבור לחקור את ההפרעה.

באחד הסמינרים מחקר קרן, וקסלר היה מוקסמים סרט של כפר בונצואלה, שבו עשרות אנשים היו רעועים, כנראה מושפע אותו אי-סדר שפגעה אמא שלה. מימון פדרלי למחקר של מחלת הנטינגטון היתה זמינה סוף סוף ב-1978, וקסלר ידע לפנות שם עם הכסף כדי San Luis, ונצואלה בכפר אגם מאראקאיבו שבהם הייתה הווידאו. לעומת זאת, טבע בהחלט מבין את הסיפור. אנשי הכפר לא היה בשימוש לטיפול רפואי, היה זהיר עם זרים. עם זאת, וקסלר היה יחיד עם אותם בלולאה. כי היא גם ניהלה את הסיכון של מחלת הנטינגטון.

הוא הצליח לפתות אותם, לשכנע אותם ולשכנע אותם לתרום דגימות דם שממנו DNA יכול לחלץ, ו באותו זמן היה סיווג קשרי משפחה. n בכפר הזה חיו כמעט 20,000 אנשים, רובם היו צאצאיו ובני משפחה של אישה בשם מריה התפיסה עם מחלת הנטינגטון שחי בווילה בנוי על ערימות אגם מאראקאיבו בתחילת במאה ה-19. היא למדה, למדתי מהאנשים האלה, איסוף אלפי דגימות דם. דגימות דם אלה הוביל לגילוי של ג'ין עבור מחלת הנטינגטון להתפתחות של מבחן אבחון. מסיבות אישיות, ד ר. ווקסלר לא חשפה אם זה נבדק על המחלה יכולה להתפתח. היום, היא עובדת בחוזקה כדי למצוא תרופה. קרא עוד על.